Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER, liderada Víctor Luis Ruiz, la U753 CIBERER, coordinada por Pablo Lapunzina y el INGEMM – INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR del Hospital Universitario La Paz, liderado por Karen E. Heath, ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.
El nuevo gen, denominado KDELR2 e identificado en cuatro familias (una de ellas española), codifica una proteína encargada de retornar chaperonas moleculares.
Este trabajo, publicado en American Journal of Human Genetics, demuestra que las mutaciones en KDELR2 provocan la disminución de los niveles de la proteína HSP47 (Heat-shock protein of 47 kDa), una chaperona molecular necesaria para la formación de la molécula de colágeno tipo I en el interior celular, mientras que aumentan en el medio extracelular.
Un gran avance, ya que este estudio pone de manifiesto la importancia del reciclado de chaperonas para el metabolismo del colágeno tipo I y el tejido óseo.
El proyecto ha sido co-financiado por Fundación AHUCE, que además ha realizado tareas de coordinación.
Aquí podéis consultar el artículo de referencia (en inglés):