La osteogénesis imperfecta (OI) es una displasia esquelética hereditaria causada por una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I, una proteína esencial para la estructura ósea. Se caracteriza por la presencia de una baja densidad mineral ósea junto con una fragilidad asociada, ambas responsables de las manifestaciones clínicas principales, las fracturas, las deformidades y el dolor.
La enfermedad se manifiesta de forma distinta, pudiendo encontrar desde formas letales al nacer hasta individuos prácticamente asintomáticos con un número reducido de fracturas.
Además de las manifestaciones esqueléticas, existen un conjunto de manifestaciones extra-esqueléticas que incluyen anomalías oculares, auditivas, dentales, musculares, cardiológicas, pulmonares, entre otras. Por su baja incidencia estimada en aproximadamente 1:10.000 – 15.000 recién nacidos se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia.
El grupo de investigación Células madre y terapias avanzadas de Biobizkaia, coordinado por la Dra. Clara Isabel Rodríguez, trabaja en el desarrollo de nuevas terapias que permitan mejorar la vida de las personas con osteogénesis imperfecta. Desde hace años Biobizkaia trabaja en colaboración con la Fundación AHUCE, una entidad estatal que nació en el año 2011 con el firme propósito de promover y financiar la investigación de la osteogénesis imperfecta y mejorar la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta, mediante la atención sanitaria y social, la inclusión educativa y laboral, así como la integración social.
El laboratorio de Células madre y terapia celular de Biocruces Bizkaia centra su actividad en el potencial de las células madre humanas y sus derivados (vesículas extracelulares) para el estudio de la etiopatogenia de enfermedades y para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas innovadoras y eficaces, con especial énfasis en las denominadas terapias avanzadas.
Desde el 2024, la Fundación AHUCE y la Fundación Juan Perán – Pikolinos han firmado varios convenios de colaboración entre ambas entidades para impulsar la investigación en Osteogénesis Imperfecta. Dicha donación al Instituto Biobizkaia impulsará el desarrollo de varias líneas de investigación en el ámbito de la Osteogénesis imperfecta; como son el reposicionamiento de fármacos, así como el desarrollo de terapias avanzadas altamente eficaces y democratizadas, basadas en vesículas extracelulares. Estas terapias pretenden paliar la osteogénesis imperfecta e incrementar la calidad de vida de los pacientes.