Análisis moleculares para pacientes con osteogénesis inperfecta
Actualización: Han salido publicados los primeros resultados de este estudio.
Podéis acceder a la noticia a través del siguiente enlace: Identifican un nuevo gen responsable de la OI
El artículo está disponible en la siguiente dirección web: The American Journal of Human Genetics (cell.com)
Fundación Ahuce firma un nuevo convenio de colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, en Madrid
El acuerdo, firmado con la Dra. Karen Heath, jefa del grupo que investiga la genética de las displasias esqueléticas ha supuesto una donación de 13.000 euros que supondrá 4 meses de investigación molecular en osteogénesis imperfecta. Este proyecto es la continuación del proyecto que se inició en el 2015, y que ha supuesto un análisis genético de más de 100 personas con un diagnostico clínico de osteogénesis imperfecta.
Desde Fundación AHUCE, queremos mostrar nuestro agradecimiento a investigadores y profesionales pero sobre todo a los donantes que hacen posible que sigamos apostando por un futuro mejor para las personas con OI mediante la investigación multidisicplinar.