Donación al instituto de investigación e innovación sanitaria Biocruces Bizkaia y la Fundación AHUCE

Actualización: Han salido publicados los primeros resultados de este estudio.
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2ª Actualización: Ha salido una nueva publicacion del grupo de investigación.
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El pasado 17 de diciembre , se firmó un nuevo convenio de colaboración entre Instituto de Investigación e innovación Sanitaria Biocruces Bizkaia y la Fundación AHUCE.

La Fundación AHUCE está financiando con 10.000 euros una investigación de este Instituto sobre Ostogénesis Imperfecta, gracias al grupo de teaming habilitado por los padres de una menor con OI (https://www.teaming.net/luchacontraloshuesosdecristal-oi) y donaciones de particulares.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara conocida popularmente como la “enfermedad de los huesos de cristal”, que se caracteriza por una disminución de la densidad ósea y la consiguiente susceptibilidad a sufrir múltiples fracturas. Éstas pueden ocurrir con traumatismos mínimos o incluso de forma espontánea. Algunas formas de OI grave debutan en la época prenatal con la aparición de fracturas intraútero. El mayor número de fracturas tiene lugar durante la infancia causando episodios repetidos de dolor, impotencia funcional y deformidades óseas permanentes que comprometen la calidad de vida de las personas que la padecen.

La Ostogénesis Imperfecta tiene su origen en la alteración de diferentes genes que contribuyen en el proceso de mineralización ósea. En el presente proyecto, desarrollado por el grupo de Células Madre y Terapia Celular (Área de Atención Primaria en Salud, Prevención y Enfermedades Crónicas) del Instituto Biocruces Bizkaia, pretendemos avanzar en la caracterización molecular de algunos tipos de OI, con el fin de poder identificar dianas terapéuticas que permitan desarrollar nuevos tratamientos para las personas que sufren esta enfermedad.